Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Klon wymarłego koziorożca
21 lutego 2009, 15:26Pierwszy raz w historii naukowcom udało się przywrócić do życia całkowicie wymarłe zwierzę. Klon zmarł niespełna osiem minut po urodzeniu. Próbę odtworzenia populacji przeprowadzono na jednym z przedstawicieli koziorożca pirenejskiego, zwanego potocznie bucardo (Capra pyrenaica pyrenaica).
Genetyczna tolerancja na niedotlenienie
26 stycznia 2011, 09:48Nowe studium naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego rzuca nieco światła na ludzką zdolność przystosowania się do niedotlenienia. Dobierając przez 200 pokoleń muszki owocowe (Drosophila melanogaster) odporne na hipoksję, specjaliści zademonstrowali towarzyszące temu trwałe zmiany w genomie.
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Rośliny GMO oczyszczą powietrze w kanadyjskich domach
20 grudnia 2018, 10:30Wkrótce w Kanadzie będzie można kupić genetycznie zmodyfikowane fluorescencyjne rośliny, które usuwają z powietrza zanieczyszczenia powiązane z rozwojem nowotworów, takie jak np. benzen. Rośliny takie, opracowane przez amerykańskich naukowców, zostały właśnie dopuszczone na kanadyjski rynek.
Jeden gen zdecydował o tym, że Homo sapiens opanował świat?
15 lutego 2021, 12:16Pojedyncza zmiana genetyczna mogła zdecydować, że to Homo sapies wygrał rywalizację ewolucyjną z neandertalczykiem i denisowianinem. To fascynujące, że pojedyncza zmiana w ludzkim DNA mogło doprowadzić do zmiany połączeń w mózgu, mówi główny autor badań opublikowanych na łamach Science, profesor Alysson R. Muotri z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD).
Zawołania szympansów mają szczególne znaczenie dla ludzkiego mózgu
10 grudnia 2025, 11:17Głos jest dla nas podstawowym środkiem komunikacji. Okazuje się jednak, że nasze mózgi nie są wyczulone jedynie na ludzką mowę. Naukowcy z Uniwersytetu w Genewie (UNIGE) wykazali, że niektóre obszary kory słuchowej ludzkiego mózgu w szczególny sposób reagują na wokalizacje szympansów – naszych najbliższych kuzynów zarówno pod względem filogenetycznym, jak i akustycznym. Odkrycie otwiera nowe możliwości w badaniu pochodzenia rozpoznawania głosu i poznania ewolucji mowy.
Nowotwór przenoszący się jak zakażenie
11 sierpnia 2006, 09:51Naukowcy opisali realnie istniejące zjawisko, przypominające raczej koszmar senny: nowotwór przenoszący się ze jednego zwierzęcia na drugie jak infekcja. Na szczęście dla ludzi, występuje on tylko u psów, twierdzą eksperci.
Kwestia pająków wyjaśniona
28 sierpnia 2009, 10:56Kobiety boją się pająków 4-krotnie częściej niż mężczyźni. Teraz wyjaśniło się dlaczego. David Rakison, psycholog rozwojowy z Carnegie Mellon University, odkrył, że panie są genetycznie predysponowane do tworzenia się reakcji lękowej na potencjalnie niebezpieczne zwierzęta (Evolution and Human Behavior).
Hipoglikemia o podłożu genetycznym
7 października 2011, 09:55Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
